La presentación de manifestaciones depende del genotipo
con sus múltiples mutaciones, además de la influencia del medio ambiente
genético del individuo y de su entorno. Según Largo y Escobar 1,9, en sus estudios afirman que la fibrosis
quística se manifiesta en su forma clásica y más habitual por:
Compromiso
respiratorio: Presente al nacimiento, con inflamación de
la vía aérea, dada por el espesamiento de las secreciones bronquiales, en donde
hay crecimiento de gérmenes que inducen una respuesta inflamatoria, destruyendo
el parénquima pulmonar, y llevando a la pérdida de la estructura elástica, con
lo cual se producen bronquiectasias y fibrosis, que llevan a la insuficiencia
respiratoria y la muerte.
Compromiso
pancreático: Debido al espesamiento de las secreciones
pancreáticas y el aumento de la presión retrograda hacia el parénquima, induce
a la aparición de quistes y fibrosis progresiva, con lo cual se produce
insuficiente producción y llegada al intestino de enzimas pancreáticas.
Compromiso
digestivo: El espesamiento de las secreciones del
intestino unido a la falta de enzimas que producen una mala-digestión y
secundariamente una mal-absorción de los alimentos, se manifiesta en el periodo
de gestación con obstrucción del intestino y peritonitis meconial.
Compromiso
nutricional: La desnutrición crónica, puede manifestarse
antes de los seis meses con edema, hipoalbuminemia y anemia, empeorado con la
falta de ingesta adecuada de alimentos y enzimas pancreáticas por desconocimiento
del diagnóstico.
Compromiso
hepático: Por el mismo mecanismo de obstrucción, se produce daño
hepático que va desde hígado graso hasta cirrosis, condicionando hipertensión
portal, y sangramiento digestivo de difícil manejo. El compromiso severo de
este órgano es probablemente la segunda causa de mortalidad en esta enfermedad.
Compromiso
genital: El 98% de los varones con FQ son infértiles por ausencia
bilateral congénita de vasos deferentes, además de presentar déficit de hormonas
sexuales con adolescencia tardía por enfermedad severa en esa etapa de la vida.
Compromiso
óseo: La pérdida de la densidad mineral ósea está asociada a:
·
Portación homo o heterocigoto de ΔF508.
·
Sexo masculino
·
Enfermedad pulmonar severa y desnutrición
·
Diabetes
·
Insuficiencia pancreática
Glándulas
sudoríparas: Se produce un bloqueo del reingreso de cloro
a la célula, lo que induce una mayor cantidad de éste electrolito y de sodio en
el sudor, manteniendo el volumen de agua inalterado. El mayor contenido de
sodio y cloro en el sudor hace que en momentos de gran sudoración, se produzca deshidratación
hipotónica.
1. Largo, I. (2009). Fibrosis quística. Rev. Ped. Elec. 6 (1), ISSN 0718-0918. Recuperado
Septiembre, 02, 2014 de http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/2_FIBROSIS_QUISTICA.pdf
9. Escobar,
H. & Sojo, A. Fibrosis quística. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en
pediatría. 99-110. Recuperado Agosto, 28, 2014 de
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf
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