DIAGNÓSTICO

Se debe realizar de forma precoz ya que el pronóstico está relacionado con ello1,8 hay cuatro instancias para realizarlo:

1. Diagnóstico prenatal: analizando el DNA de células de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. Se realiza si los padres son portadores o si existe un hermano con FQ.

2. Pesquisa neonatal: Consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido y depositarla en un papel filtro, en el que se mide la concentración de la enzima Tripsina Inmunoreactiva, que está elevada en el paciente FQ.

3. Test del sudor: la iontoforesis de pilocarpina por el método de Gibson y Cooke, es el Gold Standard que permite medir los valores de sodio y cloro en el sudor; en el túbulo de la glándula sudorípara está bloqueado el reingreso de cloro a la célula, por lo cual tampoco lo hace el sodio, teniéndose un sudor con mayor cantidad de estos electrolitos. Se considera los siguientes valores:

Positivo: >60 meq/lt

Limítrofe: 40 a 59 meq/lt

Negativo: <40 meq/lt

 MINISTERIO DE SALUD, CHILE. Guía Clínica Fibrosis Quística Santiago:

Minsal, 2007.

4. Estudio de DNA: permite conocer las mutaciones que presenta el paciente, a que tipo pertenecen y hacer un acercamiento a la gravedad a que está expuesto y el pronóstico de sobrevida.

Exámenes generales

ü  Hemograma, VHS, PCR.

ü  Perfil bioquímico y lipidico

ü  Electrolitos plasmáticos

ü  Inmunoglobulinas séricas

Evaluación respiratoria

• ·         Radiografía de tórax antero-posterior y lateral.
• ·         Tomografía computada de tórax
• ·         Tomografía computada cavidades Perinasales: Se busca de sinusitis y poliposis.
• ·  Estudio bacteriológico en secreción bronquial: La muestra debe tomarse durante una kinesioterapia, en niños mayores y adultos puede ser por expectoración espontánea
• ·         Función pulmonar: Espirometría con curva flujo-volumen, volúmenes pulmonares y resistencia de la vía aérea.
• ·         Saturación arterial de oxigeno

Evaluación Pancreática

·         Test secretina pancreozimina: Gold standard para medir función pancreática

·         Amilasa sérica

·         Lipasa sérica

·         Esteatocrito ácido y clásico

·         Test de van de Kamer

·         Carotinemia basal

·         Niveles séricos de vitamina A, D y E

·         Test de tolerancia a la glucosa

Evaluación hepática

Evaluación estado nutricional

·         Peso – talla. Índice de masa corporal

·         Proteinemia – albúmina

·         Magnesemia

Evaluación de fertilidad masculina Espermiograma

Densitometría ósea

1. Largo, I. (2009). Fibrosis quística. Rev. Ped. Elec. 6 (1), ISSN 0718-0918. Recuperado Septiembre, 02, 2014 de http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/2_FIBROSIS_QUISTICA.pdf

8. Fielbaum, C. (2011). Avances en Fibrosis Quística. Revista Médica Clínica Las Condes, 22 (2), 150-159. Recuperado Agosto, 30, 2014 de http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=9635b0d0-0f52-4a7a-9e5c-ea74a10f736a%40sessionmgr198&vid=9&hid=120