jueves, 4 de septiembre de 2014
DEFINICIÓN
La Fibrosis Quística (FQ) es
una enfermedad genética, autosómica recesiva, multisistémica y progresiva, que
se manifiesta particularmente en las vías respiratorias, el páncreas, el tracto
intestinal y el tracto reproductivo. Esta patología tiene una alta morbilidad,
es hereditaria y la más común, dentro de las potencialmente mortales. 2,3
“Esta enfermedad se
caracteriza por el espesamiento del mucus producido por las glándulas exocrinas
induciendo compromiso sino-pulmonar con daño pulmonar progresivo, insuficiencia
pancreática y por lo tanto síndrome de mala-absorción, con consecuente desnutrición,
esterilidad masculina por atrofia de los conductos deferentes y elevación de
electrolitos en el sudor”.1
1. Largo, I. (2009). Fibrosis quística. Rev. Ped. Elec. 6 (1), ISSN 0718-0918.
Recuperado Septiembre, 02, 2014 de
http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/2_FIBROSIS_QUISTICA.pdf
2. Haack, A. & Garbi, M. R. (2012).Multidisciplinary care in cystic fibrosis:
a clinical-nutrition review. Nutr. Hosp, 27 (2), 362-371. Recuperado Agosto,
30, 2014 de http://scielo.isciii.es/pdf/nh/v27n2/05_revision_04.pdf
3. Montoya, A., Behar, R., & Menéndez, A. (2011). Soporte alimentario y
nutricional en niños con fibrosis quística. Revista Cubana De Pediatría, 83
(1), 56-64. Recuperado Septiembre, 02,
2014 de
http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=9635b0d0-0f52-4a7a-9e5c-ea74a10f736a%40sessionmgr198&vid=4&hid=120
INCIDENCIA
En
la población caucásica, la fibrosis quística es la patología hereditaria más
común, dentro de las potencialmente mortales 4, con una incidencia de 1 de cada 2500-3000 recién
nacidos vivos.
http://www.worldwidecfday.org/members_detail.asp?cid=292
En
Colombia existe un censo aproximado de 500 pacientes diagnosticados con la
patología.5 En Latinoamérica
se estima que 1 de cada 5.000 a 8.000 recién nacidos vivos presenta la
enfermedad.6
4.
Cabrera, G., Fernández, M. & Cabrera P. (2003). Fibrosis quística en la
edad adulta: nuevas formas clínicas. Med Clin (Barc), 120 (15), 584. Recuperado
Septiembre, 02, 2014 de
http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13046439&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=165&accion=L&origen=zonadelectura&web=zl.elsevier.es&lan=es&fichero=2v120n15a13046439pdf001.pdf
5. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica.
(2003). Fibrosis quística. Guías de tratamiento basadas en la evidencia. (1era
ed.). Medellín, Colombia: Artes y rayados. 9 p.
6. Boletín trimestral de la Fundación Neumológica
Colombiana, febrero 2011
ETIOLOGÍA
La fibrosis quística
es causada por la alteración del gen que codifica la proteína reguladora de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), proteína de 1.480
aminoácidos, esta proteína es responsable de una de las vías de transporte de
iones cloro localizada en el polo apical de las células epiteliales La disminución de
ésta en su funcionalidad da lugar a la aparición de la enfermedad.4,7
El gen se localiza en el
brazo largo del cromosoma 7, en la banda q31. La mutación más frecuente es la
ΔF508, presente en el 60 a 70% de los casos, y que produce la pérdida de
fenilalanina en la posición 508 de la proteína.8
Como menciona Polán7, la alteración de la proteína CFTR impide
que pueda realizar su acción de transporte y como resultado de ello, se acumula
cloruro de sodio en las células que cubren los tejidos pulmonares y digestivos,
lo que hace que la mucosidad que la rodea se vuelva anormalmente espesa y
pegajosa. Estas secreciones obstruyen los conductos del páncreas, del hígado y
de los pulmones.
Largo,
I. (2009). Fibrosis quística.
4.Cabrera, G., Fernández, M.
& Cabrera P. (2003). Fibrosis quística en la edad adulta: nuevas formas
clínicas. Med Clin (Barc), 120 (15), 584. Recuperado Septiembre, 02, 2014 de
http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13046439&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=2&ty=165&accion=L&origen=zonadelectura&web=zl.elsevier.es&lan=es&fichero=2v120n15a13046439pdf001.pdf
7.Polán, C. C. & Lavado
J. M. (2011). Efectos de un programa de ejercicio físico supervisado
domiciliario sobre la capacidad funcional en pacientes adultos con fibrosis
quística. Estudio preliminar. Apunts Med Esport, 46 (171), 125-130. Recuperado
Agosto, 28, 2014 de
http://www.elsevierinstituciones.com/ficheros/pdf/277/277v46n171a90027046pdf001.pdf
8.Fielbaum, C. (2011).
Avances en Fibrosis Quística. Revista Médica Clínica Las Condes, 22 (2),
150-159. Recuperado Agosto, 30, 2014 de
http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=9635b0d0-0f52-4a7a-9e5c-ea74a10f736a%40sessionmgr198&vid=9&hid=120
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La presentación de manifestaciones depende del genotipo
con sus múltiples mutaciones, además de la influencia del medio ambiente
genético del individuo y de su entorno. Según Largo y Escobar 1,9, en sus estudios afirman que la fibrosis
quística se manifiesta en su forma clásica y más habitual por:
Compromiso
respiratorio: Presente al nacimiento, con inflamación de
la vía aérea, dada por el espesamiento de las secreciones bronquiales, en donde
hay crecimiento de gérmenes que inducen una respuesta inflamatoria, destruyendo
el parénquima pulmonar, y llevando a la pérdida de la estructura elástica, con
lo cual se producen bronquiectasias y fibrosis, que llevan a la insuficiencia
respiratoria y la muerte.
Compromiso
pancreático: Debido al espesamiento de las secreciones
pancreáticas y el aumento de la presión retrograda hacia el parénquima, induce
a la aparición de quistes y fibrosis progresiva, con lo cual se produce
insuficiente producción y llegada al intestino de enzimas pancreáticas.
Compromiso
digestivo: El espesamiento de las secreciones del
intestino unido a la falta de enzimas que producen una mala-digestión y
secundariamente una mal-absorción de los alimentos, se manifiesta en el periodo
de gestación con obstrucción del intestino y peritonitis meconial.
Compromiso
nutricional: La desnutrición crónica, puede manifestarse
antes de los seis meses con edema, hipoalbuminemia y anemia, empeorado con la
falta de ingesta adecuada de alimentos y enzimas pancreáticas por desconocimiento
del diagnóstico.
Compromiso
hepático: Por el mismo mecanismo de obstrucción, se produce daño
hepático que va desde hígado graso hasta cirrosis, condicionando hipertensión
portal, y sangramiento digestivo de difícil manejo. El compromiso severo de
este órgano es probablemente la segunda causa de mortalidad en esta enfermedad.
Compromiso
genital: El 98% de los varones con FQ son infértiles por ausencia
bilateral congénita de vasos deferentes, además de presentar déficit de hormonas
sexuales con adolescencia tardía por enfermedad severa en esa etapa de la vida.
Compromiso
óseo: La pérdida de la densidad mineral ósea está asociada a:
·
Portación homo o heterocigoto de ΔF508.
·
Sexo masculino
·
Enfermedad pulmonar severa y desnutrición
·
Diabetes
·
Insuficiencia pancreática
Glándulas
sudoríparas: Se produce un bloqueo del reingreso de cloro
a la célula, lo que induce una mayor cantidad de éste electrolito y de sodio en
el sudor, manteniendo el volumen de agua inalterado. El mayor contenido de
sodio y cloro en el sudor hace que en momentos de gran sudoración, se produzca deshidratación
hipotónica.
1. Largo, I. (2009). Fibrosis quística. Rev. Ped. Elec. 6 (1), ISSN 0718-0918. Recuperado
Septiembre, 02, 2014 de http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/2_FIBROSIS_QUISTICA.pdf
9. Escobar,
H. & Sojo, A. Fibrosis quística. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en
pediatría. 99-110. Recuperado Agosto, 28, 2014 de
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf
DIAGNÓSTICO
Se debe realizar de forma
precoz ya que el pronóstico está relacionado con ello1,8 hay cuatro instancias
para realizarlo:
1. Diagnóstico
prenatal: analizando el DNA de células de vellosidades coriónicas o de
líquido amniótico. Se realiza si los padres son portadores o si existe un hermano
con FQ.
2. Pesquisa neonatal:
Consiste en tomar una muestra de sangre del talón
del recién nacido y depositarla en un papel filtro, en el que se mide la
concentración de la enzima Tripsina Inmunoreactiva, que está elevada en el
paciente FQ.
3. Test del sudor: la iontoforesis de pilocarpina
por el método de Gibson y Cooke, es el Gold Standard que permite medir los
valores de sodio y cloro en el sudor; en el túbulo de la glándula sudorípara
está bloqueado el reingreso de cloro a la célula, por lo cual tampoco lo hace
el sodio, teniéndose un sudor con mayor cantidad de estos electrolitos. Se
considera los siguientes valores:
Positivo: >60
meq/lt
Limítrofe: 40 a 59
meq/lt
Negativo: <40
meq/lt
MINISTERIO
DE SALUD, CHILE. Guía Clínica Fibrosis Quística Santiago:
Minsal,
2007.
4.
Estudio de DNA: permite conocer las mutaciones que presenta
el paciente, a que tipo pertenecen y hacer un acercamiento a la gravedad a que
está expuesto y el pronóstico de sobrevida.
Exámenes
generales
ü Hemograma,
VHS, PCR.
ü Perfil
bioquímico y lipidico
ü Electrolitos
plasmáticos
ü Inmunoglobulinas
séricas
Evaluación
respiratoria
- · Radiografía de tórax antero-posterior y lateral.
- · Tomografía computada de tórax
- · Tomografía computada cavidades Perinasales: Se busca de sinusitis y poliposis.
- · Estudio bacteriológico en secreción bronquial: La muestra debe tomarse durante una kinesioterapia, en niños mayores y adultos puede ser por expectoración espontánea
- · Función pulmonar: Espirometría con curva flujo-volumen, volúmenes pulmonares y resistencia de la vía aérea.
- · Saturación arterial de oxigeno
Evaluación
Pancreática
· Test secretina pancreozimina: Gold standard
para medir función pancreática
·
Amilasa sérica
·
Lipasa sérica
·
Esteatocrito ácido y clásico
·
Test de van de Kamer
·
Carotinemia basal
·
Niveles séricos de vitamina A, D y E
·
Test de tolerancia a la glucosa
Evaluación
hepática
Evaluación
estado nutricional
·
Peso – talla. Índice de masa corporal
·
Proteinemia – albúmina
·
Magnesemia
Evaluación
de fertilidad masculina Espermiograma
Densitometría
ósea
1. Largo,
I. (2009). Fibrosis quística. Rev. Ped. Elec. 6 (1), ISSN 0718-0918. Recuperado
Septiembre, 02, 2014 de
http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/2_FIBROSIS_QUISTICA.pdf
8. Fielbaum, C. (2011). Avances en Fibrosis Quística. Revista Médica Clínica Las
Condes, 22 (2), 150-159. Recuperado Agosto, 30, 2014 de http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=9635b0d0-0f52-4a7a-9e5c-ea74a10f736a%40sessionmgr198&vid=9&hid=120
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